Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Kết quả xét nghiệm thường được trả sau 3-5 ngày làm việc. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu gặp khó khăn trong việc hiểu các ký hiệu chuyên ngành y tế trên phiếu kết quả.
Trên các diễn đàn mẹ và bé, có nhiều chia sẻ về cách đọc kết quả NIPT để biết giới tính thai nhi. Một số người cho rằng mã số chẵn trên phiếu kết quả tương ứng với bé gái, còn mã số lẻ là bé trai. Tuy nhiên, thông tin này chưa được xác thực bởi các chuyên gia y tế.
Để biết chính xác giới tính và tình trạng sức khỏe của thai nhi, mẹ bầu nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết kết quả xét nghiệm và đưa ra lời khuyên phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.
Đối với kết quả bình thường, phiếu xét nghiệm thường ghi “Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác; không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”. Điều này cho thấy thai nhi không có nguy cơ cao mắc các hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.
Kết quả xét nghiệm NIPT bình thường
Nếu xét nghiệm phát hiện bất thường, phiếu kết quả sẽ ghi “Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”. Lúc này, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Trong một số trường hợp hiếm gặp, bác sĩ có thể yêu cầu mẹ bầu đến trực tiếp để trao đổi kết quả và đưa ra phương án xử lý phù hợp.
Kết quả xét nghiệm NIPT bất thường
Mặc dù xét nghiệm NIPT có thể giúp xác định giới tính thai nhi, mục đích chính của xét nghiệm là sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm NIPT phân tích 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp phát hiện sớm các nguy cơ tiềm ẩn. Tuy nhiên, kết quả NIPT bình thường không đảm bảo 100% thai nhi khỏe mạnh và không mắc các bệnh lý khác. Vì vậy, việc thăm khám định kỳ và thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ là rất quan trọng trong suốt thai kỳ.